Les maladies hémorragiques rares

Les maladies hémorragiques rares

Les maladies hémoragiques rares sont dues à une anomalie de la coagulation sanguine : l’organisme ne parvient pas à former un caillot pour arrêter le saignement lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé.

Le processus normal de coagulation

Lors d’une blessure ou d’un traumatisme, il y a une brèche de la paroi des vaisseaux sanguins et donc un saignement. Un organisme en bonne santé, active très rapidement son système de coagulation en formant un caillot pour fermer la brèche.
Le processus de coagulation consiste en l’activation des plaquettes sanguines suivie par l’intervention en chaine de 13 éléments, appelés Facteurs de coagulation, pour former in fine un caillot.

On dénombre plusieurs catégories de maladies hémorragiques rares :

  • L’hémophilie, qui est la plus répandue
  • La maladie de Willebrand qui est un défaut d’une protéine*, appelée Facteur Willebrand. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes. Les malades présentent essentiellement des hémorragies des muqueuses (ORL, gynécologie, etc.).
  • Les pathologies plaquettaires caractérisées par une altération de la fonction plaquettaire : les plaquettes interviennent au début du processus de coagulation pour boucher la brèche. Comme le « clou plaquettaire » ne se forme pas correctement, les personnes qui souffrent d’une telle anomalie sont susceptibles de saigner facilement ou de faire des ecchymoses (bleus).
  • Les troubles rares de la coagulation qui affectent les Facteurs de la coagulation (autres que le Facteur VIII et le Facteur IX).

* Les protéines sont des molécules biologiques, principaux constituants de toutes les cellules de notre corps

Nombre de malades identifiés dans le monde :

  • Hémophilie : 170.000
  • Maladie de Willebrand : 60.000
  • Autres maladies hémoragiques rares : 35.000

La majorité des malades, soit environ 500.000, ne sont pas détectés.

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Nombre de malades identifiés dans le monde :

  • Hémophilie : 170.000
  • Maladie de Willebrand : 60.000
  • Autres maladies hémoragiques rares : 35.000

La majorité des malades, soit environ 500.000, ne sont pas détectés.

L’hémophilie

HÉMOPHILIE A :
déficit en Facteur VIII. 85 % des cas
HÉMOPHILIE B :
déficit en Facteur IX. 15 % des cas

L’HÉMOPHILIE, CE N’EST PAS CE QUE L’ON CROIT
L’hémophilie se manifeste par des saignements prolongés à la suite de petites blessures ou d’un choc mais aussi par de fréquentes hémorragies spontanées liées à l’absence de coagulation. Ces hémorragies se localisent principalement dans les articulations mais aussi dans les muscles et les organes.
S’agissant spécifiquement des articulations, la répétition des saignements les endommage et sans traitement parfaitement adapté, cela conduit à des déformations ou des handicaps importants.
Les hémorragies internes graves et les hémorragies cérébrales, si elles ne sont pas prises en charge, peuvent entrainer un risque vital.

L’HÉMOPHILIE EST TRÈS CONTRAIGNANTE AU QUOTIDIEN ET TRÈS DOULOUREUSE
Les personnes hémophiles aspirent à une vie comme tout le monde, mais leur quotidien est marqué par la crainte très présente d’un accident hémorragique spontané.
Les saignements dans les articulations sont extrêmement douloureux : ils exercent une compression dans la cavité articulaire et la douleur monte progressivement jusqu’à devenir intolérable pendant plusieurs heures, le temps que se fasse le long processus de résorption de l’épanchement sanguin.
Pour chaque saignement, les patients doivent être traités par une injection du Facteur de coagulation qui leur manque mais dont l’efficacité est limitée dans le temps.

Quelques chiffres :

%

des hémophiles dans le monde

ne sont pas traités et ont une espérance de vie de moins de 18 ans

seul traitement existe

l’injection intraveineuse  pour rétablir la coagulation

%

des patients traités

développent des anticorps  contre le produit injecté au moins 1 fois dans leur vie

heures maximum,

c’est la durée d’efficacité
de l’injection.

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