Des traitements plus efficaces et pour tous

Les traitements des MHR, comme cela a été évoqué plus haut, ont connu de nombreux progrès ces dernières années. Néanmoins, certains axes de recherche concernant ces pathologies ne sont toujours pas suffisamment étudiés.  

Les thèmes de Recherches sélectionnés par le FRH

Hémophilie 

• Lutter contre les inhibiteurs (= les anticorps) en comprenant les mécanismes de leur apparition et les prévenir

• Réduire les coûts des traitements pour permettre ainsi un accès à tous

Maladie de Willebrand

• Améliorer le traitement de la maladie de Willebrand. 

• Comprendre les mécanismes d’élimination de FVW (Facteur Von Willebrand) par l’organisme.

• Etudier les mutations identifiées chez les patients et analyser leurs conséquences sur la fonction du FVW.

• Développer des tests fiables pour mieux caractériser les différents types de malades.

Les troubles plaquettaires

• Développer des tests fiables pour mieux caractériser les différents types de malades.

• Développer de nouveaux traitements, notamment par thérapie cellulaire (Plaquettes dérivées de cellules souches) 

Autres troubles de la coagulation

• Appliquer aux autres maladies hémorragiques rares les stratégies de contournement, mises au point dans l’hémophilie, permettant de rétablir la chaîne de coagulation sans injecter la protéine déficiente

La principale limite des traitements actuels est que, même s’ils permettent de pallier un temps la présence de l’anomalie, ils ne guérissent pas la maladie.

 ALLER VERS LA GUÉRISON

Guérir la maladie

• Apporter le gène normal par un vecteur
• Réparer le gène malade in situ

La thérapie génique consiste à remplacer le gène déficient par un gène normal et ainsi retrouver un niveau de coagulation efficace.

Voir les projets de recherche en cours 

L’enjeux de la thérapie génique est de ne plus avoir besoin de traitements réguliers, tout au long de sa vie.

Améliorer la qualité de vie des patients

Lutter contre les effets secondaires invalidants de la maladie

Une des conséquences les plus invalidantes de l’hémophilie, est que les saignements récurrents dans les articulations entrainent une détérioration des cartilages appelée « arthropathie hémophilique ». Elle conduit à des handicaps parfois sévères, même chez des sujets jeunes. Elle est caractérisée par une destruction complète, progressive de l’articulation concernée avec une douleur permanente, un handicap locomoteur et une mauvaise qualité de la vie. Les traitements disponibles sont essentiellement symptomatiques ou préventifs pour limiter les saignements. Il est donc important de développer de nouvelles approches thérapeutiques pour améliorer l’état des articulations chez ces patients.

Les thèmes de recherche sélectionnés par le FRH

• Mettre en place des stratégies de recherche fondamentale, préclinique ou clinique pour évaluer ou préserver l’état articulaire des patients

• Comprendre les mécanismes conduisant à la dégradation des cartilages et leur prévention.

• Développer la médecine régénératrice et/ou de l’ingénierie cellulaire du cartilage articulaire pour réparer la dégradation des cartilages chez les personnes concernées.

• Evaluer la possibilité de transposer et appliquer à l’arthropathie hémophilique les recherches et des essais cliniques actuellement en cours dans le traitement de l’arthrose.

Lutter contre l’incidence de la maladie sur la qualité de vie des patients 

Il est important d’accompagner les patients et leurs Aidants et de les aider à mieux gérer la douleur, les éventuels handicaps et leur insertion dans la vie sociale (famille, sport, profession…), ceci afin d’améliorer leur parcours de vie depuis l’annonce du diagnostic jusqu’à, si besoin, la prise en charge et l’accompagnement dans leur vie personnelle et professionnelle. 

Les thèmes de recherche sélectionnés par le FRH

• Initier et développer des recherches en sciences sociales et humaines sur les maladies hémorragiques rares afin de mieux :
  – comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales de ces maladies sur les patients et leurs proches
  – traiter leurs impacts, notamment en termes de perception de la maladie, de solidarité familiale et sociale ainsi que de système de soins et de santé

• Mener des études sur la douleur et les moyens de la combattre

• Aider et accompagner l’annonce du diagnostic pour le patient et sa famille

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