Une première preuve de l’efficacité de la thérapie génique pour traiter l’hémophilie B a été publiée dans le New England Journal of Medecine dès 2011.

À ce jour, une dizaine de malades ont été traités par cette méthode avec un taux d’expression du Facteur IX d’environ 5%, transformant ces hémophiles sévères en hémophiles modérés. Avec pour certains un recul de 5 ans, la moitié d’entre eux ont pu arrêter leurs injections, les autres ayant pu les espacer.
Très récemment, une équipe américaine a présenté l’obtention d’un taux d’expression de Facteur IX de 25 à 30 % chez 4 patients.
Un premier essai de thérapie génique de l’hémophilie A vient d’être réalisée sur 9 patients mais avec des résultats qui devront être confirmés.